Enkle gentester kan avdekke særnorsk kreftrisiko

Les hele publikasjonen: Gentester for brystkreft og eggstokkreft

Vanskelig å skille ut klinisk
Årlig rammes i underkant av 3000 kvinner av brystkreft og rundt 400 kvinner av eggstokkreft i Norge. Mellom fem og ti prosent av tilfellene skyldes arvelige egenskaper.

Klinisk sett er det ofte vanskelig å skille pasienter med arvelig kreft fra pasienter med brystkreft eller eggstokkreft av annen årsak.

Nedarvet siden svartedauden
Genfeilene er mutasjoner i genene BRCA1 eller BRCA2. Mutasjonene kan arves fra enten mor eller far. Bare halvparten av barna arver genfeilen. De norske BRCA1-mutasjonene er nedarvet fra noen få personer som overlevde svartedauden

Forskere ved Kunnskapsenteret har derfor undersøkt dokumentasjonen av de mange genetiske testene for brystkreft og eggstokkreft som er utviklet i kjølvannet av forskningen innen molekylær genetikk. Mye av litteraturen omhandler andre befolkningsgrupper enn den norske.

- Siden vi har særegne mutasjoner i Norge, vil ikke resultatene kunne overføres direkte til den norske befolkningen, forklarer prosjektleder Lene Kristine Juvet.

Kan trenge flere tester
Egne prediktive gentester (hurtigtester) for den norske befolkningen vil derimot kunne gi svar på om man har en av de vanligste mutasjonene som forekommer i Norge.

For en som ikke har en kjent mutasjon i familien, kan det imidlertid trenges flere tester for å utelukke at hun bærer på noen av mutasjonene i BRCA1/2-genene. Får hun en positiv gentest, betyr at det at hun har høy sannsynlighet for å pådra seg en kreftsykdom i løpet av livet.

God effekt av forebygging
Flere studier viser god effekt av forebyggende behandling ved fjerning av eggstokker og bryster, men oppfølgingstiden er foreløpig kort.

Tett oppfølging med hyppige mammografiundersøkelser og/eller magnetiske resonansbilder (MRI) er også et aktuelt tiltak for dem som har BRCA1- og BRCA2-mutasjoner. MRI er mer sensitiv enn mammografi, særlig hos yngre kvinner.

- Det er derfor fortsatt behov for flere studier om ulike strategier for å følge opp og forebygge kreftutvikling hos BRCA1/2-mutasjonsbærere, heter det i rapporten.

Etiske utfordringer
Siden genetisk testing involverer mange familiemedlemmer, har slik testing mange etiske konsekvenser. Rapporten understreker derfor at det må stilles betydelige krav til informasjon og genetisk veiledning før genetisk testing skjer.

Rapporten inngår som ledd i Sosial- og helsedirektoratets arbeid med utredning av gentester for brystkreft og eggstokkreft.