Få hjertefeil oppdages ved ultralyd i uke 11−13

Les hele publikasjonen: Tidlig ultralyd for påvisning av hjertefeil

Alle gravide i Norge tilbys ultralydundersøkelser i svangerskapsuke 17−19.

I forbindelse med evaluering av bioteknologiloven er det reist spørsmål om tilbudet bør utvides til også å omfatte ultralyd i uke 11−13.  En slik tidlig ultralyd åpner for å bruke markøren ”nakkeoppklaring” i fosterdiagnostisk formål. 

Kunnskapssenteret har tidligere konkludert med at nakkeoppklaring kombinert med blodprøver kan være nyttig for å diagnostisere kromosomavvik, men at det er en dårlig markør for hjertefeil (se lenke til 2008-rapporten i høyre marg). 

Samme konklusjon nå
I den nye, oppdaterte gjennomgangen av litteraturen er konklusjonen den samme; nakkeoppklaring skiller dårlig mellom friske fostre og fostre med hjertefeil. Ved ultralyd i uke 11−13 oppdages færre hjertefeil enn ved undersøkelser i uke 17−19, og de fleste funn er uriktige (falske positive) og må følges opp av nye undersøkelser for å avkrefte eller bekrefte mistanke om hjertefeil.  

Kvalifikasjoner og erfaring både hos den som gjennomførte undersøkelsen og klinikken har betydning for påvisningsraten.

Beregninger Kunnskapssenteret har gjennomført viser at ved screening i uke 11−13 vil 3−9 av 100 positive tester være sanne positive, mot 65−84 av 100 ved screening i uke 17−19. Mer enn halvparten av fostre med hjertefeil kan altså diagnostiseres ved ultralyd i uke 17−19. Betydningen av dette er bedre oppfølging av den gravide, planlegging av fødselen og muligheter for å behandle den nyfødte etter fødselen.

Få land anbefaler det
Mens mange helsemyndigheter i Europa anbefaler rutinemessig ultralyd i uke 11−13  med måling av nakkeoppklaring, er det få land som anbefaler å bruke denne undersøkelsen til å screene for strukturelle misdannelser som hjertefeil. 

Fordi ultralydtilbudet har så stor oppslutning hos gravide, er det viktig å vurdere konsekvensene ved endringer i dette tilbudet. Ikke minst bør gravide få god informasjon slik at de kan ta et velinformert valg om hvilke undersøkelser de ønsker. Studier har vist at funn med ultralyd øker angstnivået hos gravide, og selv i tilfeller der dette avkreftes senere, er angstnivået høyere i resten av svangerskapet.