Ukjent effekt av nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer

Forslaget om utvidelse av nyfødtscreeningen gjelder sjeldne sykdommer i Norge, og som kan få svært alvorlige konsekvenser, også død, om de forblir ubehandlet. De fleste av disse medfødte stoffskiftesykdommene behandles med tilpasset diett.

To tester i Norge i dag
Det utføres i dag screening av nyfødte som standard i Norge for to sykdommer: medfødt hypotyreose og Føllings sykdom (fenylketonuri).

Blodprøve til screeningen blir tatt 60 til 72 timer etter fødsel ved å stikke barnet i hælen. Ved utvidet nyfødtscreening vil blodprøven være den samme som i dag. Med  tandem massespektrometri kan man på to minutter få en stoffskifteprofil av aminosyrer og acylcarnitiner.

Tester kan feile
Hensikten med nyfødtscreening er å identifisere barn med sykdom, de ”sanne positive”. Men screeningstester vil også kunne gi ”falske positive”, det skjer når testen noen ganger gir galt svar og slår ut hos en frisk person.

Tilsvarende blir de personene som ikke er syke, og som testen sier ikke er syke, de ”sanne negative”.  Men det kan også forekomme at testen gir galt svar ved at syke personer bedømmes friske: da kaller man det ”falske negative”.

Lite informasjon, lav kvalitet
Forskerne fant lite oppsummert kunnskap om nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer, og den dokumentasjonen de fant, var av veldig lav kvalitet.

Forskerne søkte i seks internasjonale forskningsdatabaser, de vurderte 170 artikler og endte opp med åtte systematiske oversikter. For 17 av de medfødte stoffskiftesykdommene fant forskerne verken oppsummert dokumentasjon om testegenskapene eller om effekten av nyfødtscreening.

Bare informasjon om fire av sykdommene er oppsummert i systematiske oversikter, men kvaliteten på denne dokumentasjonen er lav.

- Alle resultatene kommer fra observasjonsstudier, og den samlede dokumentasjonen om effekten av screening på endepunktene er sparsom og av veldig lav kvalitet for alle de fire medfødte stoffskiftesykdommene, heter det i rapporten.

Dermed blir Kunnskapssenterets konklusjon at vi ikke vet hva effekten av nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer kan forventes å bli.

Behov for forskning og evaluering
Allerede for ti år siden ble behovet for randomiserte kontrollerte studier av nyfødtscreening for metabolske sykdommer påpekt.

- Men ingen slike studier har vært utført – som vi kjenner til, skriver forskerne og påpeker behovet for å evaluere effekten av screeningprogrammet dersom utvidet nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer blir innført.

Oppdragsgiver
Det er Sosial- og helsedirektoratet som har bedt Kunnskapssenteret gjennomføre denne kunnskapsoppsummeringen.  

Medfødte stoffskiftesykdommer foreslått inkludert i nyfødtscreeningen:

• Maple Syrup Urine Disease, MSUD
• Tyrosinemi (type 1 og 2), TH1 og 2
• Cystathionin beta-syntasemangel (homocystinuri), HCU
• Propionyl-CoA carboxylasedefekt (propionsyreemi), PA
• Methylmalonyl-CoA mutasedefekt (methylmalonsyreemi), MMA
• Multippel carboxylasedefekt (biotinidasedefekt), MCD/ BIOT
• Glutaryl-CoA dehydrogenasedefekt (glutarsyreuri type 1), GA1
• Hydroxymethylglutaryl-CoA lyasedefekt, HMG/ 3MGA
• 3-methylcrotonyl-CoA carboxylasedefekt, 3-MCC
• 3-ketothiolasedefekt, BKT
• Isovaleriansyreemi, IVA
• Medium chain acyl-CoA dehydrogenasedefekt, MCAD
• Very long chain acyl CoA dehyrogenasedefekt, VLCAD
• Long chain acyl-CoA dehydrogenasedefekt, LCHAD
• Multippel acyl-CoA dehydrogenasedefekt (glutarsyreuri type 2), GA2
• Carnitin transporterdefekt, CTD
• Carnitin palmitoyl-transfereasedefekt 1 og 2, CPT1 og 2
• Carnitin acylcarnitin translokasedefekt, CACT
• Kongenitt adrenal hyperplasi, CAH