Helseeffekt av nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer

Det utføres screening av nyfødte som standard i Norge i dag for to sykdommer: medfødt hypotyreose og Føllings sykdom (fenylketonuri).

Det er foreslått å utvide nyfødtscreeningen i Norge med ytterligere 19 medfødte stoffskiftesykdommer:

• Maple Syrup Urine Disease, MSUD
• Tyrosinemi (type 1 og 2), TH1 og 2
• Cystathionin beta-syntasemangel (homocystinuri), HCU
• Propionyl-CoA carboxylasedefekt (propionsyreemi), PA
• Methylmalonyl-CoA mutasedefekt (methylmalonsyreemi), MMA
• Multippel carboxylasedefekt (biotinidasedefekt), MCD/ BIOT
• Glutaryl-CoA dehydrogenasedefekt (glutarsyreuri type 1), GA1
• Hydroxymethylglutaryl-CoA lyasedefekt, HMG/ 3MGA
• 3-methylcrotonyl-CoA carboxylasedefekt, 3-MCC
• 3-ketothiolasedefekt, BKT
• Isovaleriansyreemi, IVA
• Medium chain acyl-CoA dehydrogenasedefekt, MCAD
• Very long chain acyl CoA dehyrogenasedefekt, VLCAD
• Long chain acyl-CoA dehydrogenasedefekt, LCHAD
• Multippel acyl-CoA dehydrogenasedefekt (glutarsyreuri type 2), GA2
• Carnitin transporterdefekt, CTD
• Carnitin palmitoyl-transfereasedefekt 1 og 2, CPT1 og 2
• Carnitin acylcarnitin translokasedefekt, CACT
• Kongenitt adrenal hyperplasi, CAH

Disse er sjeldne sykdommer i Norge og kan få svært alvorlige konsekvenser, inkludert død, om de forblir ubehandlet. De fleste av disse medfødte stoffskiftesykdommene behandles med tilpasset diett.

For 17 av de medfødte stoffskiftesykdommene fant vi ikke oppsummert dokumentasjon om effekten av nyfødtscreening.

Informasjon om nyfødtscreening for fire av de medfødte stoffskiftesykdommene; Føllings sykdom, tyrosinemi, MCAD og CAH var oppsummert i systematiske oversikter. Kun for MCAD og CAH var det rapportert om effekten på dødeligheten. Den samlede dokumentasjonen om effekten av screening på endepunktene er sparsom og av veldig lav kvalitet.

Vi vet ikke hva effekten av nyfødtscreening for medfødte stoffskiftesykdommer kan forventes å bli.